بانک جزوات و مقالات تخصصی و کاربردی ترجمه ® ویژه دروس پزشکی ®

اوتیسم

از اواخر دهه ۱۹۹۰، بسیاری از ادعاهای فعالان ضد ویروس مربوط به اوتیسم بوده‌است. برای درک آنچه که مورد بحث قرار می‌گیرد، مفید است که بدانیم اوتیسم واقعا چیست، درباره منشا آن چه می‌دانیم، و درباره درمان آن چه می‌دانیم. در ادامه، می‌توانیم این ادعاها را با جزئیات بیشتر مورد بحث قرار دهیم. ​

یک درک مدرن اختلال طیف اوتیسم (‏ASD)‏را به عنوان طیف گسترده‌ای از اختلالات عصبی - تکاملی به اشتراک گذاری ویژگی‌های رفتار تکراری و دشواری هم در موقعیت‌های اجتماعی و هم در ارتباط تشخیص می‌دهد. ‏ در حال حاضر ۱ تا ۲ درصد از کودکان در بخشی از طیف اوتیسم قرار دارند. در گذشته، تعداد کودکانی که تشخیص داده می‌شدند کم‌تر بود. این تغییر به احتمال زیاد به دلیل بهبود تعریف و درک بهتر اوتیسم است. دسترسی بیشتر به منابع برای والدین کودکان اوتیسمی منجر به تشخیص بیشتر می‌شود. و دسترسی گسترده‌تر به مراقبت‌های پزشکی. اگر چه در دهه ۱۷۵۰ هیچ فردی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده نشد اما در آن زمان افراد مبتلا به اوتیسم متولد شدند. هیچ برچسب مناسبی وجود نداشت. ​

اولین توصیف اوتیسم (‏و ترکیب این اصطلاح)‏در سال ۱۹۴۳ در مقاله‌ای توسط روان‌پزشک و پزشک لئو کانر با عنوان "اختلالات اوتیسم تماس عاطفی" رخ داد. کاننر اشاره کرد که سندرم ارائه‌شده احتمالا از تعداد کمی از مواردی که او گرد آورده بود، شایع‌تر بود و اینکه چندین کودک مورد مطالعه او به عنوان "احمق یا احمق" به او معرفی شده‌بودند. از زمان انتشار این مقاله، تعریف اوتیسم گسترش‌یافته است تا وسعت بیشتری از رفتارها و علائم را در بر بگیرد، و اکنون به عنوان طیفی شناخته می‌شود که می‌تواند از اختلالات شدید تا تفاوت‌های نسبتا جزئی در رفتار اجتماعی را شامل شود. ​

بخشی از مشکل در تعریف اوتیسم ناشی از اعمال یک برچسب برای مجموعه بزرگی از رفتارها و افراد است. این احتمال وجود دارد که عوامل زمینه‌ساز متعددی وجود داشته باشند که منجر به توسعه رفتار اوتیسمی شوند. یکی از عواملی که ما می‌خواهیم در مورد ویژگی‌ها درک کنیم، درجه‌ای است که یک صفت به دلیل عوامل محیطی تغییر پذیر در مقایسه با عوامل ژنتیکی یا اپیژنتیکی که از والد به فرزند منتقل می‌شوند، به آن رشد می‌کند. ​

وقتی دانشمندان می‌خواهند میزان ارثی بودن یک صفت را درک کنند، آماری به نام شاخص وراثت‌پذیری را توسعه می‌دهند که نشان می‌دهد چه کسری از تنوع در یک صفت در یک جمعیت را می توان با وراثت توضیح داد. به عنوان مثال، صفت "لجاجت" ممکن است شاخص وراثت‌پذیری ۰.۷ را داشته باشد. این بدان معنی نیست که ۷۰ درصد از سرسختی فرد ناشی از ژن‌ها و ۳۰ درصد از محیط است. بلکه به این معنی است که تغییر در ویژگی ۷۰ درصد با حضور آن ویژگی در والدین آن فرد توضیح داده می‌شود. در شرایطی که محیط تغییر می‌کند و تنوع بیشتری در سرسختی رخ می‌دهد، وراثت‌پذیری سرسختی افزایش می‌یابد. برخی ویژگی‌ها ممکن است ارثی باشند، اما نه صرفا از طریق ژنتیک. برای مثال، شاخص وراثت‌پذیری نشان می‌دهد که تحصیلات دانشگاهی می‌تواند به ارث برسد. این بدان معنی نیست که تحصیل یک ویژگی ژنتیکی است بلکه عوامل اجتماعی و محیطی نیز می‌توانند از والد به فرزند منتقل شوند. ​

شاخص وراثت‌پذیری برای اوتیسم به طور مداوم در حدود ۹ / ۰ اندازه‌گیری شده‌است. اگر یک دوقلو یک‌سان اوتیسم داشته باشد، تقریبا ۶۴ درصد احتمال دارد که دوقلوها اوتیسم داشته باشند، در حالی که دوقلوهای برادر، که DNA یکسانی ندارند، تنها ۹ درصد احتمال دارد که اوتیسم داشته باشند اگر دوقلوها اوتیسم داشته باشند،در حالی که عدم حساسیت آن‌ها تنها ۳ درصد احتمال دارد که اوتیسم داشته باشند. در حدود ۴۰ درصد موارد، مطالعه ژنتیک یک فرد مبتلا به اوتیسم می‌تواند به یک علت ژنتیکی اساسی اشاره کند، مانند یک ناهنجاری کروموزومی مانند سندروم ایکس شکننده، یا پلی مورفیسم که با ASD در ارتباط است. روی هم رفته این داده‌ها به شدت نشان می‌دهند که اوتیسم تا حد زیادی توسط عوامل بیولوژیکی ارثی، از جمله ژنتیک کنترل می‌شود. در سال ۲۰۱۹، بزرگ‌ترین و قوی‌ترین مطالعه آماری تا به امروز، که شامل بیش از دو میلیون شرکت‌کننده بود، کشف کرد که ASD حدود ۸۰ درصد ارثی است. چرا یک ژن اوتیسم یافت نشده است؟ برخی از ویژگی‌ها مانند قد، ویژگی‌های پلی ژنیک نامیده می‌شوند. این بدان معنی است که در انسان‌ها، تغییر در بیش از یک ژن می‌تواند منجر به قد نهایی فرد شود. نه تنها انسان‌های بلند قد و کوتاه وجود دارند، بلکه طیفی از ارتفاعات نیز وجود دارند که در اطراف یک میانگین، یا یک ارتفاع متوسط قرار گرفته‌اند، که بیشتر افراد نزدیک به میانگین هستند و افراد کمتری به مراتب بلندتر یا بسیار کوتاه‌تر از میانگین هستند. برخی عوامل ژنتیکی، مانند حضور کروموزوم Y، تاثیر زیادی بر ارتفاع دارند، در حالی که عوامل ژنتیکی دیگر سهم کمتری دارند. اگر چه یک فرد با یک کروموزوم Y و یک کروموزوم X به طور متوسط احتمالا بلندتر از یک فرد با دو کروموزوم X است اما نمونه‌های زیادی از افراد با کروموزوم‌های Y و X وجود دارد که کوتاه‌تر از دیگران با دو کروموزوم X هستند. بنابراین، به جز در موارد نادر، نمی توان ترکیب دقیقی از تغییرات ژنتیکی را که یک فرد تنها براساس شناخت قد آن فرد است، تشخیص داد. به همین ترتیب هیچ ژن منفردی وجود ندارد که باعث اوتیسم شود، و پیش‌بینی ژن‌های فرد تنها از طریق حضور رفتارهای اوتیسمی ممکن نیست. ​

مجموعه پیچیده‌ای از ویژگی‌های رفتاری که ما اصطلاح اختلال طیفی اوتیسم را به آن نسبت می‌دهیم، دارای مجموعه پیچیده‌ای از ژن‌ها است که به ویژگی نهایی مشاهده‌شده کمک می‌کنند. ما فقط برخی از آن‌ها را می‌شناسیم، اما کار برای کشف بقیه ادامه دارد. به احتمال زیاد، سهمی از تنوع صدها ژن وجود دارد. اهداف این کار کشف روش‌های جدید بهبود کیفیت زندگی برای افراد مبتلا به اوتیسم، ارائه تشخیص اولیه، ارائه منابع آموزشی بهبود یافته، و توسعه درک ژن‌هایی است که بر پیشرفت ASD تاثیر می‌گذارند به طوری که والدین بالقوه ممکن است مشاوره ژنتیک بهتری داشته باشند. از آنجا که تشخیص اوتیسم براساس رفتار است و از آنجا که رفتار می‌تواند دلایل بسیاری داشته باشد، ما هرگز یک علت واحد نخواهیم داشت که همه موارد را توضیح دهد. ​

اولین نشانه‌های قابل‌تشخیص ASD بین سنین دو و شش ماه ظاهر می‌شوند وقتی که توجه به چشم‌ها در نوزادان کاهش می‌یابد. در سن دو سالگی، ارتباط چشمی می‌تواند به طور قابل‌توجهی در کودکان مبتلا به ASD مختل شود. ASD معمولا در سی و شش ماه اول زندگی تشخیص داده می‌شود، اگرچه بسیاری از آن‌ها اکنون به عنوان بزرگسالان تشخیص داده می‌شوند. پسران سه به یک بیشتر از دختران مبتلا به ASD در معرض خطر هستند، اگر چه این احتمال وجود دارد که دختران کم‌تر تشخیص داده شوند، و مطالعات در نتایج آن‌ها بسیار متغیر بوده‌است. علائم ASD می‌تواند شامل نمایش ارتباط چشمی کم، تاخیر در صحبت و زبان، دشواری در تغییر محیط، حساسیت به محرک‌های حسی خاص مانند بوها یا صداها، رفتارهای تکراری و علایق محدود باشد. ​

در اواخر دهه ۱۹۹۰، حتی اطلاعات کمتری در مورد ریشه‌های اوتیسم نسبت به حالا وجود داشت، مردم مشتاق پر کردن آن شکاف‌ها بودند. بسیاری از ادعاهای ضد واکسنی که در دو دهه گذشته مطرح شده‌اند، به نگرانی‌های مربوط به رشد اوتیسم در کودکان اشاره کرده‌اند. این ادعاها تقریبا دو مسیر موازی را دنبال کرده‌اند که اغلب با هم تلفیق شده‌اند. اولین مراکز در مورد یک مقاله علمی که ادعا می‌کند واکسن ترکیبی MMR استفاده‌شده در انگلستان منجر به نوعی "اوتیسم واپس رونده" شده‌است. دومین مراکز در مورد این ایده است که این ماده نگهدارنده که از دهه ۱۹۳۰ در واکسن‌ها مورد استفاده قرار گرفت و تا حد زیادی در دهه ۲۰۰۰ به پایان رسید از طریق نوعی مسمومیت با فلزات سنگین باعث بروز علائم اوتیسم شد. از آن زمان به بعد ثابت شده‌است که هر دوی این ادعاها نادرست هستند. ​

​​​ بخش اول