Cystic fibrosis

درمان‌های ابتکاری باعث ایجاد امید در افراد مبتلا به این بیماری ریه ارثی می‌شوند. ​

مکانیسم اصلی فیبروز کیستی بخوبی شناخته شده‌است. ترکیبی از جهش‌های ژنتیکی تولید پروتیین را متوقف می‌کند یا جهش می‌دهد که حرکت یون‌های کلرید را در طول غشای سلولی تسهیل می‌کند. این منجر به تجمع مخاط در ریه‌ها، پانکراس و بخش‌های دیگر بدن می‌شود. با گذشت زمان، عفونت‌های باکتریایی ایجاد می‌شوند که در نهایت منجر به مرگ می‌شوند. ​

برای چندین دهه، درمان‌ها تسکین‌دهنده بودند و تعداد کمی از مردم در اواسط دهه ۳۰ زندگی می‌کردند. حالا داره به سرعت تغییر می‌کنه. مهم‌ترین پیشرفت‌ها در سال‌های اخیر در درمان‌های اصلاح پروتیین بوده‌است که عملکرد پروتیین تنظیم‌کننده هدایت غشایی فیبروز کیستیک (‏CFTR)‏را احیا می‌کند. در حال حاضر درمان ترکیبی سه‌گانه علیه جهش موجود در بیش از ۸۰ % افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عمل می‌کند. ​

محققان همچنین در حال پیشروی در دیگر جنبه‌های درمانی هستند. درمان‌های ژن به ویژه برای افراد با جهش‌های نادر که با داروهای فعلی اصلاح پروتیین جا مانده‌اند، مورد توجه هستند. اگر چه در حال توسعه به مدت ۳۰ سال، این تکنیک‌های جایگزینی ژنتیکی در حال حاضر به آزمایش‌های بالینی نزدیک شده‌اند. در همین حال، روشی که در حاشیه استفاده از ویروس‌های باکتری خوار به نام فاژ در نظر گرفته شده‌بود، نتایج امیدوار کننده‌ای را برای افراد مبتلا به عفونت‌های مقاوم در برابر دارو نشان می‌دهد. و بقیه در حال کار بر روی درمان بیماری در رحم هستند تا آسیب وارد شده به اعضای بدن کودک را به حداقل برسانند. ​

چشم اندازه‌ای بالینی برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک روشن شده‌اند. پیشرفت در درمان بیماری منجر به افزایش تعداد افرادی شده‌است که تا میانسالی و بعد از آن زنده مانده‌اند. و یک پوشش خبری از این پاندمی کوید19 این است که پزشکی از راه دور برای افرادی که مبتلا به فیبروز کیستیک هستند , می‌تواند بسیار روتین باشد . اما این بیماری هنوز اسرار زیادی دارد. محققان به دنبال ژنتیک و هورمون‌ها هستند تا توضیح دهند چرا به نظر می‌رسد زنان مبتلا به فیبروز کیستیک نتایج ضعیف تری نسبت به مردان دارند. و شاید اساسا، هنوز مشخص نیست که برای احیای سلامتی چه سطحی از عملکرد در پروتئین CFTR مورد نیاز است. ​

​

​

Cystic fibrosis drugs target the malformed proteins at the root of the disease

https://www.nature.com/articles/d41586-020-02106-w